今天要跟大家分享一個案例來跟大家說明什麼是「血中癌症基因」。
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阿珍與阿梅兩個人因為乳癌治療都在我們的門診出入，便成為好朋友。
阿梅是三陰性乳癌，開完刀後，化療、放射治療都乖乖地做了，也都按時追蹤，所有的檢查（抽血、癌指數、超音波）都正常。直到術後兩年，有一天摸到頸部長了一個腫瘤，來門診時，直覺不妙了！通常這種複發來得又急又快，常令人措手不及，還好她在建議之下做了標靶治療加化學治療，之後腫瘤完全不見了，至今五年多了，但是…怎麼知道癌症還有沒有殘存？化療要做多久？難道只能等復發後一直化療下去？
阿珍是另外一型HER2陽性的早期乳癌，開完刀後，自費打了雙標靶藥物，檢查都正常，標靶藥物也打了好幾年，應該可以休息不用再打了，但她好朋友阿梅的經驗讓他不太相信現有的檢查，一直“盧”我們，想知道是否有更精確的方法來確定自己沒事。例如，正子攝影是目前被認為較精準的癌症影像檢查，但是看到顯影也要大概要數億個癌細胞才能看到，發現的時侯也都是“情況比較嚴重”的時候，而且多數要自費。
那有沒有更精細一點的檢測方式，可以更早偵測到癌症呢？理論上，如果身上還有癌症的殘留，當它新陳代謝然後凋亡的時侯，它的基因會排出到血液中，而癌細胞的基因跟正常的細胞不一樣，如果血中可以檢查到癌細胞的基因，代表可能還有癌細胞的殘留。過去沒有那個技術，但今日利用新一代的基因檢測方式，在還沒有看到癌症“結塊”的時候，即可以檢查出血中微量的癌細胞的存在。
此外，在傳統的抽血、電腦電層檢查之後，如果都已經沒有看到癌的存在，但又不知道是否可以停止治療的時候，次世代基因檢測提供了我們另一個精密的工具做參考，如果血中沒有癌基因殘存，那應該可以考慮停止治療，但如果血中還有殘存的癌基因，那就要繼續治療，也且次世代基因檢測可以同時測幾百個基因，也能提供了治療時用藥的參考。
阿珍跟阿梅後來都去做基因檢測，出乎意料之外的是比較嚴重的阿梅已經沒有癌基因存在了，而較早期的阿珍反而還有癌基因存在。所以一個可以放心地停止化療，另一個只好繼續打標靶奮鬥。
嗯…所以現在的癌症治療真的是“求神求鬼求健康，問東問西也要問基因”！
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